НЯКОЛКО ДУМИ ЗА МНОЖЕСТВЕНАТА СКЛЕРОЗА, ПО ПОВОД МЕЖДУНАРОДНИЯ ДЕН НА ЗАБОЛЯВАНЕТО
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА МС:
Множествената склероза е хронично неврологично автоимунно демиелинизиращо заболяване на НС (нервната система).
През последните десетилетия множество изследвания намират потвърждение и за невродегенеративния характер на заболяването, като невродегенеративните процеси се развиват от самото начало на болестта.
Донякъде забавна е историята за спора, кому принадлежи ПЪРВОТО ОПИСАНИЕ на заболяването:
Първите описания на МС с анатомо-клинични корелации намираме в атлас по патологична анатомия от 1838г., на Жан КРЮВЕЙЛИЕ (Jean CRUVEIHLIER), а първият анатомоклиничен обзор е направен от ШАРКО и ВУЛПИАН (CHARCOT et VULPIAN), през 1866г. Английската школа упоменава като първо описанието в атласа по патология на КАРСУЕЛ (CARSWELL), 1838г., в което обаче липсват анатомо-клиничните корелации, описани от КРЮВЕЙЛИЕ.
ДИАГНОЗАТА се основава на внимателен анализ на множество аргуменити: клиничните симптоми, допълнителните изследвания, данните от ЯМР, изследването на цереброспиналния ликвор.
До миналата, 2024 г., в сила бяха ДИАГНОСТИЧНИТЕ КРИТЕРИИ на МАК ДОНАЛД от 2017г. На годишния конгрес посветен на МС, ECTRIMS 2024г, бяха предложени нови диагностични критерии, които навлизат в момента. Регулярната актуализация на диагностичните критерии има за цел ранната и прецизна диагноза, позволяваща и ранното лечение.
По последни данни заболяването засяга 2.8 милиона души в света или 35,9 случая на 100 000 жители. Засегнати са по-често жените, секс рацио малко повече от 2 жени за 1 мъж.
Заболяването може да започне в голям възрастов диапазон, като средната възраст е 32г.
МС е първата причина за придобита неврологична инвалидност при младите хора.
Описани за две форми на заболяването: ремитентни и прогресиращи.
Първите се характеризират с възникването на пристъпи с частично или пълно възстановяване.
Прогресиращите форми биват първично и вторично прогресиращи: съответно вторично прогресиращи след първоначално ремитентно протичане или първично прогресиращи, от самото начало на заболяването, несвързани с пристъпи.
МОЖЕ ЛИ МС ДА ЗАПОЧНЕ БЕЗ КЛИНИЧНО ПРОЯВЕНИ СИМПТОМИ?
В голямата част от случаите при диагностичното уточняване на началния клиничен пристъп, ЯМР показва наличието на лезии, предхождащи самият пристъп, т.е. да, в един значителен процент има предклиничен стадий на заболяването.
Както вече споменато, промените в диагностичните критерии са насочени към все по-ранно и правилно диагностициране и съответно към по-ранно и адекватно лечение.
КАКВИ МОГАТ ДА БЪДАТ ПЪРВИТЕ СИМПТОМИ?
Най-различни и разнообразни, в зависимост от топографията на лезията.
Първите симптоми на заболяването могат можат да бъдат разделени по следния начин (по Д-р Льобрен-Френе (Dr LEBRUN FRENAY), публикувани в « LA SCLEROSE EN PLAQUES - clinique et thérapeutique »):
Много чести:
Неврит на зрителния нерв;
Двигателен дефицит;
Парестезии (сетивни смущения с тръпене, мравучкане);
Атаксия (нарушение на походката);
Нарушения на уринирането;
В тази група влиза дори и съвсем неспецифичен симптом като умората;
Чести и неспецифични:
Двойно виждане;
Някои форми на световъртеж;
Тригеминална невралгия;
Синдром на неспокойните крака;
Депресия
Редки:
Изолиран паметов дефицит;
Остър психотичен пристъп;
Неврит на лицевия нерв;
Нарушена гълтателна функция;
Глухота;
Дистонии (спонтанни абнормни тонични или тонично-ротаторни движения); Епилепсия
Началните симптоми могат за послужат и за прогностични фактори:
Фактори на добра прогноза:
Неврит на зрителния нерв
Изолирани сетивни симптоми
Дълъг интервал между първият и вторият пристъп
Без инвалидност след първите 5 години на протичане
Начален ЯМР с нисък лезионен товар (малък на брой и размер на демиелинизиращите лезии)
Фактори на по-резервирана прогноза:
Мултифокални симптоми
Множество пристъпи в първите години
Остатъчна симптоматика и инвалидност в първите 5г. на заболяването
Висок лезионен товар на началния ЯМР
КАКВО ОТКЛЮЧВА ЗАБОЛЯВАНЕТО?
Рисковите фактори за възникване на заболяването остават за момента неизвестни, независимо от големия брой проучвания.
Днес е приет възгледът за сложно, многофакторно заболяване, с генетично предразположение: заболяването се развива при генетично предразположени пациенти, след излагането им на определени фактори на въздействие на околната среда.
По отношение на генетичното предразположение:
15-20% от пациентите имат в семейната линия близък, засегнат от заболяването.
Генетичните фактори са многобройни, идентифицирани са 236 генетични варианта в целия човешки геном, повечето от които свързани с имунната система, водещи до повишен риск от МС.
Нито един от тези варианти не е превалиращ при пациентите с МС и нито един от тези варианти не е достатъчен сам по себе си да доведе до проява на забояването.
Пациент с МС може да има повече от един от тези генетични варианти или да няма нито един.
В заключение: МС не е наследствено заболяване, генетичното предразположение е повлияно от множество гени, няма директно предаване от поколение на поколение. Всеки индивид има известно ниво на генетичен риск и в зависимост от излагането на фактори на околната среда, индивидът ще бъде повече или по-малко склонен да развие болестта.
От факторите на околната среда:
Многобройните проведени изследвания не водят до еднозначни резултати. Връзката между вирусът на Епштейн Бар и рискът от МС се потвърждава във всички проучвания и остава суспектна като възможна причина за отключването за заболяването. Все пак – нека уточним, че инфекцията с ЕБ вирус не е, сама по себе си, достатъчна за отключването на МС (90% от общата популация е преживяла ЕБ инфекция, вирусът остава в организма, без непременно да отключи заболяване).
Други рискови фактори за заболяването са тютюнопушенето, наднорменото тегло, възможна връзка с чревния микробиот, без да има специално пропоръчан хранителен режим, освен обичайните препоръки за здравословно хранене.
Други проучвания намират връзка между стерс и пристъп на МС, но не и между стрес и възникване на заболяването.
В много проучвания се подчертава и ролята на Вит. Д. При пациенти с недостиг на витамин Д се очакват по-чести пристъпи и обратното – пациенти с добро ниво на Вит Д правят по-малко пристъпи. Тези проучвания доведоха до препоръката за постоянна, разбира се премерена, субституция на Вит. Д.
Не е намерена връзка между отключване на МС и алергии, екземи, ваксинации (дифтерия, тетанос, грип, туберкулоза, рубеола, заушка, морбили, полиомиелит, тиф, хепатит Б).
КОЛКО ВАЖНА Е РАННАТА ДИАГНОЗА:
Изключително важна. В момента са в ход проучвания и обсъждания за лечение и в асимптомния стадий на заболяването. Колкото по-ранно е правилното лечение, толкова по-големи и напълно реални са шансовете за дълготрайна ремисия, без или с минимална остатъчна симптоматика.
ИМА ЛИ ЛЕЧЕНИЕ ИЛИ САМО ПОДДЪРЖАЩА ТЕРАПИЯ:
Днес, в сравнение с преди 15 г., разполагаме с много по-големи възможности за спиране на прогресията на заболяването и постигане на дълготрайна ремисия.
В последните години започнаха и някои проучвания при определени пациенти, в дългогодишна ремисия и над определена възраст, за спиране на лечението.
Все още няма единно мнение по този въпрос.
КОИ СА НОВИТЕ СРЕДСТВА ЗА ЛЕЧЕНИЕ:
През последните 15г. се появиха множество нови средства за лечение на МС, принадлежащи на десетина групи медикаменти и включващи 15 различни медикамента. Сред новите средства за лечение на МС, принадлежащи към различни терапевтични класове са: ТЕРИФЛУНАМИД (ОБАДЖИО), ДИМЕТИЛ ФУМАРАТ (ТЕКФИДЕРА), ДИРОКСИМЕЛ ФУМАРАТ (ВУМЕРИТИ); АЛЕМТИЗУМАБ, ОКРЕЛИЗУМАБ (ОКРЕВУС), ОФАТУМУМАБ (КЕСИМПТА), ПОНЕЗИМОД (ПОНВОРИ), КЛАДРИБИН (МАВЕНКЛАД).
Бих искала да обърна повече внимание на подходите в лечението на МС:
Основният подход в лечението беше, съвсем доскоро, базиран на постепенно, обусловено от клиничния отговор, терапевтично „ескалиране“. Това означава, че лечението започва, (с изключение на най-тежките форми), с „по-леки“ имуносупресори, които имат и по-незначителни странични ефекти. Този подход остава валиден до днес при по-леки форми на МС и с добра прогноза.
За разлика от този подход, през последните години влиза все повече в практиката и ранната употреба, на първи избор, на т.нар. високо ефективни лекарства, които намират индикация в активните форми на заболяването. Този клас лекарства са представени от моноклоналноте антитела. Моноклоналните антитела анти CD 20 са използвани все по-често като първа линия на лечение в активните форми на заболяването, където ползата е максимална.
Съществува и трети подход в лечението, по-рядко прилаган, на т.нар. „индукционното лечение“, което се обсъжда при пациенти с агресивни форми на заболяването и с резервирана прогноза и се състои в начална терапия с високо ефективно имуносупресивно лечение с дългосрочен ефект върху имунната система, който продължава и след спиране на лечението и следващо преминаване на имуномодулатурно или по-леко имуносупресивно лечение.
Ефикасността на лечението се преценява клинично и чрез ЯМР на глава и гръбначен мозък.
КАК ДА ГОВОРИМ С ПАЦИЕНТА ЗА ДИАГНОЗАТА МС?
Трябва да отделяме време на пациентите си. Смятам това за основен и неотменен принцип в отношението пациент - лекар. Да си даваме време да слушаме, преди да отговаряме. Да се опитаме да дадем най-добрата информация, по най-добрия начин. Времето да обясним по възможено най-ясен и достъпен начин диагнозата, да говорим за различните видове лечение и също за прогнозата. И да се уверим, че обясненията ни са добре разбрани. Доверието пациент-лекар е изключително важно.
